María Sara (14 años) es una adolescente vivaz y bastante madura para su edad. Disfruta de la literatura, le gustaría actuar y en el futuro piensa estudiar Medicina o Derecho.

Cuando ella tenía 3 años fue diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad degenerativa, de origen genético, considerada rara y grave.

Los síntomas fueron notorios desde sus primeros intentos por sentarse, pararse y empezar a dar sus primero pasos. Tenía reflejos tardíos, problemas para sostener su cuerpo, para caminar y “era muy suavecita”, cuenta Verónica Tapia, su madre. Este último signo se debe a la hipotonía muscular, uno de los principales síntomas de esta enfermedad que produce debilidad y pérdida progresiva de la fuerza muscular.

Acudieron a varios especialistas hasta llegar con el diagnóstico de AME, cuando la niña cumplió 3 años. A través de un estudio genético más específico, un par de años después, recién descubrieron que el grado de la enfermedad era de tipo 1 y 2.

Nicolay Astudillo, neurólogo pediátrico, explica que la atrofia muscular espinal es un trastorno genético poco frecuente y que se manifiesta, en mayor medida, en los primeros años de vida. Este se produce por una alteración en las neuronas motoras de la médula espinal, lo que genera una especie de bloqueo que produce daño muscular, atrofias y que va deteriorando la movilidad.

Hay cuatro grados de atrofia muscular espinal. El tipo 1 o conocida como enfermedad de Hoffmann se puede identificar desde los 6 meses, cuando el niño no logra sentarse, ni pararse. En estos casos, si no recibe tratamiento, la esperanza de vida es muy limitada.

El tipo 2 también se puede identificar desde los 6 meses; aunque los niños pueden sentarse, no logran pararse ni caminar sin ayuda. Con el tiempo sus capacidades se van deteriorando; el tratamiento da una expectativa de vida hasta la adultez.

La AME tipo 3, conocida como Kugelberg o Welander, se puede manifestar hasta cuando el menor alcanza los 17 años. Entonces, empieza a presentar dificultades para correr, atravesar obstáculos y hasta caminar. El tratamiento ayudará a no perder la capacidad de moverse y que el deterioro avance. El síndrome de Kennedy o Bulbo espinal es el tipo 4, aparece en la adultez y también produce daño muscular afectando la movilidad.

Según Astudillo, determinar oportunamente el estadio clínico de la enfermedad permitirá saber cuál es el mejor tratamiento a seguir. Otros factores son las condiciones de vida que se prevén de acuerdo con la gravedad del cuadro.

Existen varios tratamientos que consisten en medicamentos farmacológicos bastante costosos, admite el especialista. También dice que, muchas veces, esta enfermedad es mal diagnosticada y los niños pasan años sin recibir un tratamiento.

Una vez que hay deterioro, ya no hay vuelta atrás. Esta enfermedad ataca a todo el cuerpo, principalmente los músculos de movilidad voluntaria. Luego se ve afectada también la musculatura no voluntaria y que permite funciones básicas como respirar o comer. Astudillo concluye que el progreso de la enfermedad dependerá de si su detección fue temprana y si recibe tratamiento oportuno.

Margarita Sánchez (23 años) es egresada de la carrera de Ingeniería Electrónica y padece de atrofia muscular espinal. Presentó síntomas en sus primeros años de vida, pero algunos médicos le dijeron a sus padres que era normal. Aun así, buscaron más opiniones.

La evolución de Margarita iba cada vez peor y fue perdiendo movilidad. Cuando cumplió 2 años le diagnosticaron con una enfermedad neuromuscular degenerativa.
A pesar de que inició terapias para el deterioro, desde los 6 años tuvo que movilizarse en silla de ruedas.

Cuando Margarita cumplió 21 años, pudo hacerse un examen genético que fue analizado en el extranjero y ahí recién pudieron determinar con exactitud que el diagnóstico es una atrofia muscular espinal. No le aseguran si es de tipo 2 o 3.

Para Félix Galarza, presidente de la Federación Ecuatoriana de Enfermedades Raras, es urgente que en el país se hagan análisis genéticos que permitan diagnosticar a tiempo y así asegurar una mejor calidad de vida de los pacientes.